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张静华

 
 
 

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关于我

1982年毕业于昆明医学院5年制医学专业,1984年参加云南省高等教育自学考试,获得云南师范大学颁发的《现代汉语》、《文学概论》、《写作》三个单科合格证。技术职称:西医内科副主任医师、中医师。从事西医、中医30多年,曾在国际、国内发表过多篇论文,获得优秀奖。本人传略被收入《中国专家大辞典》、《世界优秀医学专家人才名典》、《世界名人録》及《世界华人英才録》。曾在《健康报》、《中华医学大典》、《红河科技》、《红河报》、《个旧卫生报》、《个旧文艺》、《云锡报》及辽宁省《古莲》杂志上发表过多篇文章。

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什么是白化病人  

2016-06-09 18:46:42|  分类: 默认分类 |  标签: |举报 |字号 订阅

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什么是白化病人

2009年12月01日14:11

  白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。

  事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000~1/10 000。

  可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。

责任编辑:石翔
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